21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者季媛媛 上海報(bào)道

2025年5月，天津大學(xué)一項(xiàng)針對(duì)300余名視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者的調(diào)研結(jié)果，揭開了這一罕見病群體的生存困境：30%以上患者因殘疾失業(yè)或無(wú)法工作，42.3%的患者行走能力受損，超半數(shù)患者飽受視力減退、下肢無(wú)力折磨。更令人揪心的是，患者平均延遲診斷2.6年、延遲治療2.3年，而復(fù)發(fā)患者的殘疾率與醫(yī)療費(fèi)用分別達(dá)到未復(fù)發(fā)群體的3倍和2-5倍。

有臨床專家對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者介紹，NMOSD 是一種罕見的自身免疫介導(dǎo)的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病，發(fā)病率約為 0.278/（10 萬(wàn)人·年），以 30-40 歲的青壯年女性患者為主，近 90%為女性患者。NMOSD 核心臨床癥狀包括視神經(jīng)炎、急性脊髓炎、極后區(qū)綜合征、急性腦干綜合征、急性間腦綜合征和大腦綜合征。一般急性或亞急性起病并可迅速進(jìn)展，嚴(yán)重者可導(dǎo)致失明和肢體癱瘓。

“40%~60%的NMOSD 患者在 1 年內(nèi)復(fù)發(fā)、90%在 3 年內(nèi)復(fù)發(fā)；患者的神經(jīng)退行性病變可能完全依賴于炎癥復(fù)發(fā)，每次復(fù)發(fā)都會(huì)累積神經(jīng)損傷，發(fā)病 5 年后，50%患者需要輪椅。

62%患者功能性失明或失明。如不進(jìn)行治療，33%將在首次發(fā)作后 5 年內(nèi)死亡。因此預(yù)防復(fù)發(fā)是減少殘疾、改善預(yù)后的關(guān)鍵。”上述臨床專家說(shuō)。

其實(shí)，不僅僅是NMOSD，目前，罕見病患病率和發(fā)病率極低，多為慢性、嚴(yán)重性疾病，由于反復(fù)復(fù)發(fā)，疾病負(fù)擔(dān)重，危及患者生命。與此同時(shí)，由于患者人數(shù)極少，而藥品研發(fā)成本高且難以大規(guī)模分?jǐn)偟忍厥庑裕@類藥品價(jià)格較一般藥品高昂，在當(dāng)前我國(guó)基本醫(yī)保“保基本”的定位以及當(dāng)前的醫(yī)保目錄談判規(guī)則下，高值罕見藥品不能納入醫(yī)保目錄，進(jìn)而影響藥品的可及性。

究竟該如何保障這部分患者的需求？

三大生存困境

眾所周知，罕見病患病率和發(fā)病率極低，以慢性、嚴(yán)重性為特點(diǎn)，常常危及生命，給患者及其家庭帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

天津大學(xué)醫(yī)學(xué)部藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院副研究員謝詩(shī)桐在接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者采訪時(shí)表示，此次的研究采用了國(guó)際通用的健康相關(guān)生命質(zhì)量測(cè)量量表，即五維健康量表。量表評(píng)分范圍為0至1，1代表完全健康，0代表死亡。數(shù)值越高，表明健康狀況越好；數(shù)值越低，則表明健康狀況越差。

值得注意的是，量表也允許出現(xiàn)小于0的數(shù)值，即差于死亡的狀態(tài)。該量表能夠標(biāo)記各類健康狀態(tài)，包括普通人的健康與各種疾病的健康狀況，均可在0至1的分值標(biāo)尺上進(jìn)行測(cè)量標(biāo)記。

在此次調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，NMOSD患者的平均生命質(zhì)量得分僅為0.665。將此數(shù)字與中國(guó)普通人群的健康水平進(jìn)行比較，后者的生命質(zhì)量得分為0.946，可見NMOSD患者與普通人群的健康水平差異顯著，差距約為0.3。此外，在336名患者中，有幾位報(bào)告了小于零的數(shù)值，這表明NMOSD患者群體認(rèn)為，當(dāng)前的生命質(zhì)量狀態(tài)甚至不如死亡，這對(duì)他們的生活產(chǎn)生了相當(dāng)大的影響。

謝詩(shī)桐指出，目前NMOSD患者面臨的主要挑戰(zhàn)可歸納為三個(gè)方面：首先，該疾病對(duì)健康的多維度影響顯著，超過(guò)40%的患者存在行走障礙、視物模糊、視力減退、視野缺損以及雙下肢無(wú)力等癥狀。約有三分之一的患者因疾病無(wú)法堅(jiān)持工作，導(dǎo)致失業(yè)，這對(duì)他們的健康和工作產(chǎn)生了巨大影響。

其次，疾病復(fù)發(fā)帶來(lái)的持續(xù)性負(fù)擔(dān)。調(diào)查顯示，約60%的患者有復(fù)發(fā)經(jīng)歷，其中30%的患者經(jīng)歷了超過(guò)5次復(fù)發(fā)，疾病負(fù)擔(dān)極為沉重。反復(fù)復(fù)發(fā)不僅對(duì)身體健康造成嚴(yán)重?fù)p害，還長(zhǎng)期影響患者的生活狀態(tài)。

此外，疾病對(duì)照顧者的影響也不容忽視，許多患者無(wú)法自理，需要家人照顧。研究發(fā)現(xiàn)，疾病復(fù)發(fā)導(dǎo)致患者對(duì)家人照顧的需求顯著增加。在復(fù)發(fā)患者中，約三分之一在過(guò)去三個(gè)月內(nèi)大部分時(shí)間需要家人照顧。與未復(fù)發(fā)患者相比，復(fù)發(fā)患者的照顧者誤工率高出約10%，每年平均誤工天數(shù)多出26天，相當(dāng)于一個(gè)月的時(shí)間。

“這三方面對(duì)NMOSD患者的生活質(zhì)量構(gòu)成了重大挑戰(zhàn)，我們迫切需要更有效的治療方案來(lái)控制疾病。”謝詩(shī)桐說(shuō)，患者實(shí)際上承受的典型經(jīng)濟(jì)壓力主要由上述三方面的困境構(gòu)成。一方面，直接醫(yī)療費(fèi)用，即患者在醫(yī)療服務(wù)方面的花費(fèi)；另一方面，直接非醫(yī)療費(fèi)用，包括因疾病產(chǎn)生的、但與醫(yī)療服務(wù)無(wú)關(guān)的支出，如購(gòu)買營(yíng)養(yǎng)品或理療服務(wù)的費(fèi)用；此外，間接成本，即因病導(dǎo)致的勞動(dòng)力損失。如果將這三部分費(fèi)用相加，患者一年的平均經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)了20萬(wàn)元。這個(gè)數(shù)額對(duì)于不少家庭而言是一筆不小的開支。

“保基本”的探索

當(dāng)前，許多疾病面臨著一個(gè)共同的挑戰(zhàn)：傳統(tǒng)治療方案可能因效果有限而導(dǎo)致病情反復(fù)，這不僅影響患者的健康，還可能帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)壓力。然而，近年來(lái)出現(xiàn)的一些創(chuàng)新療法在預(yù)防疾病復(fù)發(fā)或延緩疾病進(jìn)展方面展現(xiàn)出了巨大的潛力。盡管這些創(chuàng)新藥物的價(jià)格相對(duì)較高，可能會(huì)增加藥品支出，但它們?cè)谥委熜Ч系膬?yōu)勢(shì)不容忽視。

不少研究結(jié)果也表明，在多個(gè)治療領(lǐng)域，盡管短期內(nèi)使用創(chuàng)新藥物可能會(huì)增加開支，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，它們有助于顯著降低整體醫(yī)療成本。

不過(guò)，對(duì)應(yīng)特效藥為高值藥物的用藥保障，這類高值藥物對(duì)應(yīng)的疾病患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘致死、療法在臨床上急需且不可被替代、相應(yīng)地研發(fā)和生產(chǎn)成本也較高，導(dǎo)致治療費(fèi)用高昂，患者用藥負(fù)擔(dān)極其沉重。這是罕見病醫(yī)療保障所面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

因此，加強(qiáng)醫(yī)療保障成為關(guān)鍵。謝詩(shī)桐也指出，由于罕見病患者群體相對(duì)較小，這些高價(jià)值的創(chuàng)新藥物在未來(lái)的市場(chǎng)推廣和銷售過(guò)程中，回收研發(fā)成本的難度自然更大。面對(duì)這一挑戰(zhàn)，國(guó)家持續(xù)推動(dòng)的多層次醫(yī)療保障體系的不斷完善，可以更有效地解決這一問(wèn)題，以持續(xù)推動(dòng)更多創(chuàng)新藥的不斷研發(fā)上市。

近年來(lái)，社會(huì)對(duì)罕見病醫(yī)療保障問(wèn)題的關(guān)注越來(lái)越高，我國(guó)政府也相繼推出了多項(xiàng)政策，整體而言，我國(guó)對(duì)罕見病的保障已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了較大進(jìn)步，不少罕見病用藥已經(jīng)進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，例如血友病、多發(fā)性硬化癥等，能夠獲得較好的保障。

根據(jù)最新數(shù)據(jù)，我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見病患者，其中只有5%的患者能夠獲得有效治療。不過(guò)，隨著政策的推進(jìn)和醫(yī)保目錄的更新，越來(lái)越多的罕見病治療藥物被納入醫(yī)保，例如最新版的國(guó)家醫(yī)保藥品目錄已納入超過(guò)90種罕見病的治療藥物。

有專家曾直言，一方面，納入國(guó)家醫(yī)保目錄有個(gè)“隱形門檻”即最高30萬(wàn)元年治療費(fèi)用（年治療費(fèi)用最高30萬(wàn)元是醫(yī)保談判專家根據(jù)我國(guó)情況測(cè)算出來(lái)的）；另一方面，高值罕見病藥物，由于人數(shù)少、企業(yè)研發(fā)投入高，人均分?jǐn)傎M(fèi)用遠(yuǎn)高于常見藥物價(jià)格，無(wú)法單靠國(guó)家醫(yī)保解決所有罕見病患者的長(zhǎng)期保障，尋找藥物可及性和行業(yè)良性發(fā)展的平衡點(diǎn)，成為解決罕見病患者長(zhǎng)期用藥保障的關(guān)鍵。

如此，罕見病藥品通過(guò)談判進(jìn)入國(guó)家基本醫(yī)保藥品目錄是正確的方式，2021年取得了突破性進(jìn)步。但同時(shí)我們需要思考如何使罕見病藥價(jià)的制定更加人性化，如何更精準(zhǔn)地談判以推進(jìn)國(guó)家和企業(yè)的風(fēng)險(xiǎn)共擔(dān)機(jī)制的完善，使超值罕見病藥品以更精準(zhǔn)、更科學(xué)、更合理的方式進(jìn)入基本醫(yī)保支付范疇，達(dá)到國(guó)家醫(yī)保基金能夠承受、患者藥物可及以及激勵(lì)企業(yè)以實(shí)現(xiàn)三方完美地結(jié)合。

構(gòu)建多層次醫(yī)療保障

《中國(guó)創(chuàng)新藥械多元支付白皮書 （2025）》也指出，我國(guó)創(chuàng)新藥械多元支付體系仍面臨結(jié)構(gòu)性挑戰(zhàn)。2024 年預(yù)計(jì)創(chuàng)新藥銷售市場(chǎng)規(guī)模達(dá) 1,620 億元，但支付結(jié)構(gòu)失衡：醫(yī)保基金支付約 710 億元，覆蓋 44%；個(gè)人現(xiàn)金支付約786億元，占比49%；商業(yè)健康險(xiǎn)支出約124億元，僅貢獻(xiàn)7.7%。

這一格局凸顯出兩個(gè)問(wèn)題：一是基本醫(yī)保對(duì)創(chuàng)新藥械的支付只能“盡力而為、量力而行”；二是患者自費(fèi)負(fù)擔(dān)過(guò)重，商業(yè)健康險(xiǎn)支付占比尚沒(méi)有達(dá)到理想水平，導(dǎo)致這一問(wèn)題的主要原因是商保在籌資端遭遇瓶頸。

這也意味著，多層次醫(yī)療保障體系構(gòu)建至關(guān)重要，而我國(guó)已經(jīng)在此方面取得了顯著進(jìn)展。一方面，基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度每年都在更新醫(yī)保目錄，許多罕見病藥物也被納入其中。眾所周知，醫(yī)保目錄的動(dòng)態(tài)調(diào)整旨在平衡藥品的創(chuàng)新性和可及性，確立基于價(jià)值的合理定價(jià)，確保這些藥物能夠以合理的價(jià)格納入醫(yī)保體系，從而惠及罕見病患者。

“我國(guó)在將罕見病藥物納入基本醫(yī)保藥品目錄方面取得了顯著成就，每年都有多個(gè)創(chuàng)新罕見病藥物被納入目錄。罕見病藥物由于其特殊性，在國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的準(zhǔn)入過(guò)程中，會(huì)更加重視其臨床未滿足需求、公平性等方面的綜合價(jià)值，體現(xiàn)了國(guó)家對(duì)罕見病患者群體的重視。從每年的準(zhǔn)入結(jié)果方面來(lái)看，罕見病藥品也能基于其價(jià)值得到合理的價(jià)格體現(xiàn)，更好的促進(jìn)患者可及性。因此，對(duì)于罕見病藥物而言，這無(wú)疑是一個(gè)積極的進(jìn)展。”謝詩(shī)桐指出。

“除了基本醫(yī)療保險(xiǎn)的覆蓋之外，也應(yīng)考慮后續(xù)的多層次醫(yī)療保障措施，如爆款惠民保等產(chǎn)品。目前，許多地方的惠民保已經(jīng)包含了特藥目錄，其中不乏罕見病藥物，惠民保能夠解決一些問(wèn)題。在此基礎(chǔ)上，我們還有商業(yè)健康保險(xiǎn)。商業(yè)健康保險(xiǎn)是患者自主選擇的保險(xiǎn)類型，它能在一定程度上幫助患者，尤其是罕見病患者，進(jìn)一步減輕他們的用藥和醫(yī)療負(fù)擔(dān)。”謝詩(shī)桐說(shuō)。

此外，醫(yī)療救助、罕見病患者組織和慈善基金會(huì)提供的援助計(jì)劃等也都能幫助患者減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。謝詩(shī)桐強(qiáng)調(diào)，對(duì)于罕見病患者而言，需要一個(gè)系統(tǒng)化、完善化、多層次的保障體系，逐步降低患者的經(jīng)濟(jì)壓力。

然而，在此之前，仍有重重障礙亟待我們克服。也有券商醫(yī)藥行業(yè)分析師對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者直言：在制度構(gòu)建的征途上，支付方首要面臨的現(xiàn)實(shí)難題與挑戰(zhàn)，便是如何有效籌資。各方需要明確需要多少資金才能解決之前提到的高價(jià)藥品保障問(wèn)題。不僅如此，根據(jù)行業(yè)機(jī)構(gòu)研究統(tǒng)計(jì)，我國(guó)在罕見病藥品支出方面的規(guī)模低于國(guó)際平均水平，這與全球罕見病用藥市場(chǎng)的數(shù)據(jù)相符，顯示中國(guó)罕見病藥品市場(chǎng)存在較大的發(fā)展空間。

“基于此，我們建議優(yōu)化動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，縮短新藥上市至醫(yī)保準(zhǔn)入周期，對(duì)臨床急需的罕見病藥物開通‘綠色通道’，參考廣東‘雙通道’政策，確保院外藥房與醫(yī)院同步供應(yīng)。同時(shí)，探索風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)協(xié)議，按療效付費(fèi)、分期支付等模式可降低醫(yī)保基金壓力，如英國(guó)NHS與藥企簽訂的‘治愈付費(fèi)’協(xié)議，將支付與患者實(shí)際療效掛鉤。”上述分析師指出。

實(shí)際上，從NMOSD到任何一個(gè)罕見病，從“天價(jià)藥”到“平民價(jià)”，中國(guó)罕見病保障體系正經(jīng)歷從無(wú)到有的歷史性跨越。然而，要真正實(shí)現(xiàn)“一個(gè)都不能少”，仍需醫(yī)保、商保、藥企、社會(huì)的協(xié)同發(fā)力——這不僅是對(duì)生命的敬畏，更是對(duì)高質(zhì)量發(fā)展命題的終極回答。